Laboratorium

Laboratorium Instytutu Genetyki i Immunologii GENIM wykonuje badania czynników predykcyjnych, których wykrycie pozwala zakwalifikować chorych na nowotwory do innowacyjnych terapii onkologicznych w ramach programów lekowych oraz badań klinicznych. Wykonujemy następujące badania:

1. Badanie mutacji w genie EGFR (49 różnych mutacji) w kwalifikacji chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca do terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR I, II i III generacji. Badania te wykonujemy w materiale pobranym z guza nowotworowego (bloczki parafinowe lub preparaty cytologiczne zawierające komórki nowotworowe) oraz we krwi obwodowej w wolnym, krążącym, nowotworowym DNA (badanie to ma ograniczoną czułość w stosunku do badania mutacji w materiale pobranym bezpośrednio z guza nowotworowego).

2. Badanie ekspresji nieprawidłowego białka ALK na powierzchni komórek niedrobnokomórkowego raka płuca metodą immunohostochemiczną w celu przesiewowego badania nieprawidłowości ALK i kwalifikacji do terapii inhibitorami ALK (Uwaga! Dodatni wyniki badania ekspresji nieprawidłowego białka ALK na powierzchni komórek nowotworowych wymaga każdorazowo potwierdzenia w badaniu FISH – pkt. 3).

3. Badanie rearanżacji genu ALK metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) w komórkach nowotworowych w kwalifikacji chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca do terapii inhibitorami ALK.

4. Badanie ekspresji cząsteczki PD-L1 na komórkach nowotworowych i immunologicznych w kwalifikacji chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (oraz innych chorób nowotworowych) do immunoterapii pembrolizumabem lub innymi przeciwciałami anty-PD-1 lub anty-PD-L1.

5. Badanie liczby kopii genu HER2 metodą FISH w kwalifikacji chorych na raka piersi i raka żołądka do terapii przeciwciałami anty-HER2.

6. Badanie przesiewowe ekspresji na komórkach nowotworowych białek MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, których zaburzenia ekspresji są odpowiedzialne za powstanie niestabilności mikrosatelitarnej (ang. microsatellite instability – MSI) w kwalifikacji chorych na nowotworowy do immunoterapii przeciwciałami anty-PD-1 lub anty-PD-L1.

7. Badanie mutacji w genach KRAS (4 kodony), NRAS (4 kodony) i BRAF (V600X) w kwalifikacji chorych na raka jelita grubego do terapii przeciwciałami anty-EGFR (cetuksymab, panitumumab).

8. Badanie mutacji w genie BRAF (V600X) w kwalifikacji do terapii inhibitorami kinaz tyrozynowych BRAF i MEK u chorych na czerniaka.

9. Badania wyżej wymienionych nieprawidłowości genetycznych oraz mutacji w genach HER2, MEK1, PIK3CA, PTEN, DDR2, AKT1, amplifikacji genów MET, HER2 i FGFR1, rearanżacji genów ROS1, RET, NTRK1 i innych w kwalifikacji do badań klinicznych do terapii ukierunkowanych molekularnie chorych na różne typy nowotworów (wg aktualnych potrzeb pacjentów i możliwości kwalifikacji do badania klinicznego).

10. Oznaczenie nieprawidłowości molekularnych w glejakach: mutacji w genach IDH1 i IDH2, metylacji genu MGMT (techniką MS-PCR) oraz obecności kodelecji 1p/19q czy delecji CDKN2A/B (techniką FISH).